Esta enfermedad se cataloga en hemofilia A o B y se desarrolla más comúnmente en hombres, ya que la mujer se convierte en portadora. En la actualidad, existen pruebas que ayudan al diagnóstico temprano de esta enfermedad que, con un tratamiento y atención adecuada, logran tener una vida sana. Mañana, 17 de abril, es el Día mundial contra la hemofilia.
El gen de la hemofilia se transmite de padres a hijos y está ligado al cromosoma X. A pesar de que puede ser un padecimiento heredado por uno de los padres, más del 50% de las personas recién diagnosticadas no tienen antecedentes familiares y cerca del 30% de los casos se debe a un cambio en los propios genes.
De acuerdo a la encuesta anual 2019 de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), existen más de 418,000 casos en el mundo. Actualmente en Latinoamérica hay al menos 57,000 personas que viven con hemofilia y se estima que 1 de cada 10.000 personas nace con este padecimiento. En Argentina, la Fundación de la Hemofilia tiene registrados alrededor de 2.800 pacientes.
“El identificar los principales síntomas y realizar las pruebas de detección de laboratorio adecuadas para conocer el funcionamiento de plaquetas y evaluar niveles, ayudará a un diagnóstico eficaz que permita vivir una vida normal. Se recomienda que si hay antecedentes familiares se realicen pruebas desde el nacimiento.”- comentó Gabriela Feldhaus, Bioquímica y Gerente de ventas de Diagnóstico de Laboratorio en Siemens Healthineers Argentina.
Es importante mantenerse alerta ante los signos de hemofilia A y B, los cuales se manifiestan como:
- Grandes hematomas
- Sangrado nasal, en orina, músculos y articulaciones
- Sangrado repentino o sangrado prolongado
- Hinchazón, rigidez o dificultad para moverse.
Las hemorragias musculares más comunes son en antebrazo, muslo y pantorrilla, mientras que el codo, tobillo y rodilla son las articulaciones más afectadas. Los sangrados en cabeza, garganta o intestino pueden poner en peligro la vida y se deben atender inmediatamente.
Existen diferentes grados de severidad en el sangrado:
- Normal (50-150%): rango normal de actividad en el factor de coagulación
- Medio (5 y 40% factor de coagulación): el sangrado puede prolongarse después de alguna herida o intervención quirúrgica
- Moderado (1 y 5% factor de coagulación): el sangrado se da con facilidad y dura más de lo normal
- Severo (-1% factor de coagulación): el sangrado puede suceder sin razón alguna
Siemens Healthineers cuenta con equipos y una gama de pruebas de laboratorio que ayudan a conocer el nivel de coagulación, las cuales brindan apoyo a los profesionales de la salud para la detección y diagnóstico de esta enfermedad.
La hemofilia B, es la más común y se manifiesta principalmente en hombres y aunque son raros, existen casos de mujeres en los cuales algunos síntomas se pueden ver en períodos (menstruación) que duran hasta una semana o más y pueden sangrar más de lo normal. Durante el embarazo, los niveles de la proteína del FVIII aumentan a diferencia del FIX. La mitad de todas las mujeres portadoras de hemofilia tienen niveles de coagulación por debajo del 50%.
De acuerdo a la FMH, la esperanza de vivir una vida de calidad, se reduce para los nacidos con hemofilia a un 64 % en países con ingresos de nivel mediano-alto, 77 % mediano-bajo y 93 % en países de bajos ingresos. Cuando no es tratada a tiempo, puede causar desgaste en articulaciones, artrosis y dificultad para moverse al grado de ser una situación incapacitante para quien lo padece.
Es indispensable conocer los alcances de estos padecimientos y su diagnóstico correcto para mantener una vida saludable evitando deportes de alto contacto, así mismo otorgar información a la familia o al cuidador primario otorga una red de apoyo que ayuda a actuar y estar mejor preparados para atender en casos de emergencia.
