Día internacional de la detección neonatal: estudios clave para identificar enfermedades graves temprano

Cada 28 de junio se conmemora el Día Internacional de la Detección Neonatal, una fecha que busca concientizar sobre la importancia de los estudios que permiten identificar enfermedades graves durante los primeros días de vida, incluso cuando el recién nacido parece completamente sano.

La Dra. Débora Katovsky, médica tocoginecóloga de DIM Centros de Salud, explicó que muchas patologías congénitas y metabólicas no presentan síntomas evidentes al momento del nacimiento. En esos casos, la detección y el tratamiento oportunos pueden prevenir complicaciones que podrían afectar el desarrollo físico, neurológico y la calidad de vida de los niños.

“La detección neonatal comprende una serie de controles y estudios que realizamos desde el nacimiento y durante las primeras semanas de vida”, afirmó. La especialista sostuvo que el objetivo es identificar de manera temprana enfermedades que muchas veces no pueden diagnosticarse durante el embarazo y que requieren un abordaje precoz para evitar consecuencias irreversibles.

Katovsky señaló que, durante la gestación, existen herramientas diagnósticas de gran valor, como estudios de laboratorio, ADN fetal en sangre materna, ecografías especializadas, ecocardiogramas y resonancias fetales. Sin embargo, advirtió que no siempre es posible detectar todas las patologías antes del nacimiento, lo que vuelve relevante el seguimiento posterior.

“El nacimiento no representa el final de los controles, sino el comienzo de una nueva etapa”, destacó la médica. En esa etapa, la detección neonatal incluye una evaluación integral del recién nacido: durante los primeros días de vida se realizan controles físicos para valorar el crecimiento, la alimentación, la hidratación, los reflejos, la función cardíaca, la audición y otros aspectos considerados fundamentales para el desarrollo.

Además, antes del alta hospitalaria se realiza en forma obligatoria y gratuita el denominado FEI (Fundación Endocrinológica Infantil), un estudio de pesquisa neonatal que permite detectar enfermedades poco frecuentes, pero potencialmente graves. Entre ellas se encuentran el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística, la fenilcetonuria, la hiperplasia suprarrenal congénita, la galactosemia y el déficit de biotinidasa.

Aunque se trata de patologías de baja frecuencia, la detección temprana permite iniciar tratamientos específicos, realizar controles adecuados y reducir significativamente el riesgo de secuelas físicas, neurológicas o metabólicas. En los casos en los que la pesquisa arroja un resultado positivo, eso no implica necesariamente un diagnóstico definitivo: se solicitan estudios complementarios para confirmar o descartar la enfermedad sospechada y definir los pasos a seguir.

En ese marco, los especialistas coinciden en que garantizar el acceso universal a los estudios de detección neonatal constituye una de las medidas de salud pública más efectivas para proteger el desarrollo infantil.