Beta talasemia: entre 80 y 90 millones de portadores del gen en el mundo

La beta talasemia concentra la atención de especialistas en el marco del Día Mundial de la Talasemia, que se conmemora el 8 de mayo, por su impacto sanitario y por el bajo nivel de conocimiento general sobre esta enfermedad hereditaria. A escala global, se estima que entre 80 y 90 millones de personas son portadoras del gen de la beta talasemia y que cada año nacen alrededor de 23.000 niños con sus formas más severas.

El trastorno hematológico afecta la producción de beta globina, una proteína esencial para la formación de la hemoglobina, responsable de transportar oxígeno en los glóbulos rojos. Cuando esa producción es insuficiente, los glóbulos rojos se destruyen más rápidamente, lo que reduce la cantidad de células sanas en circulación y deriva en distintos grados de anemia.

“La beta talasemia es una enfermedad que puede tener un impacto profundo en la vida de quienes la padecen y de sus familias. Por eso, contar con un diagnóstico oportuno y un seguimiento adecuado cambia el curso clínico y la calidad de vida”, dijo la Dra. Ludmila Elhelou (MN 136215), médica oncohematóloga y Scientific Advisor Hematology en Medical Affairs en Bristol Myers Squibb Argentina.

La condición puede presentarse en tres formas, con síntomas y niveles de impacto diferentes. La beta talasemia menor —también llamada rasgo de la talasemia— es generalmente asintomática o cursa con anemia leve. En muchos casos, las personas desconocen que son portadoras porque no presentan síntomas visibles.

La beta talasemia intermedia produce anemia de leve a moderada, con necesidades variables de transfusión. Entre sus manifestaciones más frecuentes se incluyen piel de color pálido o amarillento, agrandamiento del hígado y del bazo, cálculos biliares, cambios en los huesos y huesos blandos, y úlceras o llagas en las piernas.

La beta talasemia mayor —o anemia de Cooley— constituye la forma más severa: produce anemia severa, requiere transfusiones regulares de por vida y puede afectar múltiples órganos y sistemas. Sus síntomas incluyen crecimiento y desarrollo deficientes, palidez e ictericia, abdomen más grande por agrandamiento del bazo, orina de color muy oscuro, problemas de alimentación, diarrea e irritabilidad —especialmente en los primeros años de vida— y fiebre recurrente.

“El tratamiento de la beta talasemia varía según la forma y la severidad de la enfermedad”, dijo Elhelou. En los casos leves, generalmente no se requiere intervención médica activa. En las formas intermedias y mayores, el abordaje puede incluir transfusiones periódicas de glóbulos rojos para mantener niveles adecuados de hemoglobina y reducir síntomas asociados a la anemia, terapia de quelación del hierro para prevenir la sobrecarga de hierro por transfusiones frecuentes —con potencial impacto en corazón, hígado y sistema endócrino— y trasplante de médula ósea, actualmente la única opción con potencial curativo. El seguimiento multidisciplinario se plantea como un componente central en el manejo de las formas más severas.

Quienes busquen contenidos validados, señales de alerta y recursos educativos pueden visitar La Anemia es la Clave, una plataforma desarrollada por Bristol Myers Squibb para generar conciencia sobre la anemia en beta talasemia y el síndrome mielodisplásico (SMD).