Genética preventiva previa al embarazo: el avance del Carrier Screening y su debate ético

La medicina reproductiva atraviesa una etapa de expansión sostenida a nivel global, impulsada por cambios demográficos, avances tecnológicos y una demanda creciente de soluciones personalizadas. En ese marco, comenzó a ganar espacio la posibilidad de anticipar riesgos genéticos antes del embarazo, un desplazamiento que amplía el alcance tradicional de la especialidad y la conecta con una tendencia más amplia en salud enfocada en la prevención y en la toma de decisiones informadas.

Según estimaciones de Grand View Research, el mercado de tecnologías de reproducción asistida superó los US$ 28.000 millones en 2023 y podría acercarse a los US$ 45.000 millones hacia el final de la década. La dinámica no se explica solo por factores médicos: la postergación de la maternidad, el aumento de la edad promedio al primer hijo y la caída de las tasas de natalidad en múltiples regiones reconfiguran la demanda de servicios reproductivos.

El Institute for Health Metrics and Evaluation (IHME) consignó que la tasa global de fertilidad cayó de 4,7 hijos por mujer en 1950 a 2,3 en 2021. Ese contexto presiona tanto a los sistemas de salud como a la innovación privada y alimenta la incorporación de herramientas genéticas dentro de la práctica clínica, con impacto en la experiencia del paciente y en la sustentabilidad del sistema sanitario.

En paralelo, la conversación pública volvió sobre una pregunta central: hasta dónde debería llegar la intervención humana sobre el origen de la vida. Un artículo reciente del diario El Mundo de España, titulado “Silicon Valley quiere editar al bebé ‘perfecto’: que no pueda enfermar, obediente, superdotado y que quiera vivir en Marte”, describió el uso de tecnologías reproductivas y genéticas no solo para prevenir enfermedades, sino para clasificar embriones según potenciales rasgos cognitivos o conductuales. La nota advirtió que “por unos cuantos miles de euros, estas startups ofrecen a los padres tablas y gráficos que clasifican sus embriones por coeficiente intelectual”, y agregó que “hay muy pocas evidencias…, hasta la fecha, no se ha publicado ninguna investigación clínica que evalúe de forma exhaustiva la eficacia de esta estrategia”.

En ese escenario, Gastón Rey Valzacchi, director médico de Procrearte y Pre-Family, planteó una distinción de base para el debate: “no es lo mismo prevención médica que optimización humana”. En su enfoque, la genética preventiva busca “anticiparse al sufrimiento evitable” y reducir la probabilidad de enfermedades hereditarias graves, sin prometer control total ni pretender “diseñar trayectorias vitales, talentos o destinos”.

Desde el punto de vista clínico, el punto de partida es menos excepcional de lo que suele creerse: se estima que alrededor del 82% de la población mundial es portadora sana de al menos una alteración genética recesiva. Esto implica que muchas personas conviven con variantes genéticas que no afectan su salud, pero que pueden dar lugar a enfermedades hereditarias graves si coinciden en una pareja.

En ese marco se ubica el Carrier Screening —o estudio de portadores—, un análisis genético que detecta si una persona es portadora sana de alteraciones asociadas a enfermedades hereditarias recesivas. Se realiza antes del embarazo y puede indicarse también en parejas sin diagnósticos de infertilidad ni antecedentes familiares, como parte de una estrategia preventiva. El abordaje se vincula, además, con un mercado más amplio de testing genético que superó los US$ 20.000 millones a nivel global, de acuerdo con estimaciones de Precedence Research y MarketsandMarkets, mientras que la Organización Mundial de la Salud estima que una de cada seis personas en el mundo experimenta infertilidad.