El gen en cuestión – identificado como ATP5H/KCTD2 — tiene que ver con el consumo energético de las neuronas. Teniendo en cuenta que ya se conocían 11 genes vinculados a esa enfermedad de la vejez, éste es el número doce. El gen fue presentado por el equipo de investigación de la Fundación ACE- Instituto Catalán de Neurociencias Aplicadas de Barcelona en la revista Molecular Psychiatry. “Nosotros habíamos colaborado con la identificación de otros cuatro genes antes junto a otros grupos, pero nunca habíamos liderado un trabajo como este desde aquí”, comenta Agustín Ruiz, responsable del la investigación.
El nuevo gen se encuentra en el cromosoma 17, en una pequeña región relacionada con el funcionamiento de las neuronas. El alelo identificado tiene un papel relevante en la producción de energía de las mitocondrias (unos orgánulos considerados como el motor de las células), así como en la regulación de procesos vinculados al estrés oxidativo.
“Nuestros estudios ratifican la relación que ya se ha establecido entre el estrés celular y la gestión de la energía que se produce en las células, con el desarrollo de alzhéimer”, señala Ruiz.
La relación entre la alteración genética descrita por el trabajo y la aparición de la enfermedad se ha comprobado “con más de 24.000 personas”, lo que arroja “un nivel de precisión muy grande”. Ahora, los investigadores están tratando de definir al detalle los procesos que desencadena la mutación y los mecanismos que activa relacionados con el desarrollo de la enfermedad.
