Anvisa aprobó Sephience de PTC Therapeutics para hiperfenilalaninemia asociada a fenilcetonuria

La Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) otorgó la aprobación regulatoria en Brasil para Sephience (sepiapterina), un tratamiento indicado para la hiperfenilalaninemia (HPA) en pacientes pediátricos y adultos con fenilcetonuria (PKU). La decisión habilita una indicación amplia para una condición metabólica hereditaria poco frecuente, asociada a la acumulación de fenilalanina en sangre.

La aprobación se apoyó en evidencia de eficacia y seguridad del ensayo APHENITY de fase 3 y en la durabilidad del efecto del tratamiento observada en el estudio de extensión a largo plazo APHENITY. En el marco de la estrategia de expansión internacional del producto, Bruce Braughton, vicepresidente sénior y director general para las Américas de PTC Therapeutics, señaló: “Nos entusiasma continuar con el impulso del lanzamiento mundial de Sephience con la aprobación regulatoria en Brasil”.

El directivo también vinculó la decisión con el acceso regional a terapias para trastornos poco frecuentes. “Este hito representa un importante avance no solo para la comunidad brasileña de personas con PKU, sino que también destaca nuestro compromiso de acelerar el acceso a terapias innovadoras en toda América Latina”, dijo Braughton, vicepresidente sénior y director general para las Américas de PTC Therapeutics.

Sephience ya obtuvo aprobación regulatoria en Estados Unidos, Europa, Japón y otros países. Con el aval de Anvisa, Brasil se suma a la lista de mercados donde el tratamiento queda habilitado para su uso en pacientes pediátricos y adultos con PKU que presentan HPA.

En términos de mecanismo de acción, Sephience es un precursor natural del cofactor enzimático BH4, definido como un cofactor crítico para la fenilalanina hidroxilasa (PAH). Al mejorar la estabilidad conformacional de la enzima PAH mal plegada y aumentar las concentraciones intracelulares de BH4, el tratamiento puede reducir de manera eficaz los niveles de fenilalanina en sangre.

La fenilcetonuria se caracteriza por la incapacidad del cuerpo para descomponer un aminoácido esencial llamado fenilalanina, lo que puede provocar síntomas neurológicos y de otro tipo. Entre los daños graves e irreversibles asociados se mencionan discapacidad intelectual permanente, convulsiones, retraso en el desarrollo, pérdida de memoria y problemas conductuales y emocionales.

En recién nacidos con PKU, inicialmente no se presentan síntomas, pero suelen ser progresivos, y el daño causado por niveles tóxicos de fenilalanina en los primeros años de vida es irreversible. El diagnóstico generalmente se realiza durante programas de detección neonatal. A nivel global, se estima que hay 58.000 personas con PKU en todo el mundo, un dato que dimensiona el alcance potencial de terapias orientadas a reducir la fenilalanina en sangre.