Genoma: no somos tan iguales

Hasta hoy se pensaba que el genoma humano, el llamado "libro de la vida", es en gran parte similar entre un individuo y otro.

23 noviembre, 2006

Un equipo de científicos descubrió que muchas regiones de este “libro” están repetidas, no una, sino varias veces y que los códigos genéticos varían mucho más entre individuos de lo que se pensó previamente. La investigación fue llevada a cabo por científicos de 13 centros de investigación y publicada simultáneamente en las revistas Nature, Nature Genetics y Genome Research.

Los investigadores hicieron un análisis detallado del ADN de 270 personas y descubrieron vastas regiones en sus códigos genéticos que estaban duplicadas o truncadas. Identificaron 1.447 regiones en el genoma donde existen las llamadas variaciones en número de copia o CNV en sus siglas en inglés.

Los descubrimientos significan que en lugar de ser 99,9% idénticos, lo más probable es que los seres humanos seamos casi 99% similares. Esta diferencia, dicen los investigadores, es suficiente para explicar la susceptibilidad de las personas a sufrir enfermedades.

Otro descubrimiento del estudio es que en lugar de tener sólo dos copias de cada gen, uno de cada uno de nuestros padres, los seres humanos podemos tener muchas copias.
Ese número de copias puede variar de persona a persona y las variaciones pueden ser normales y saludables. Pero si se pierden o duplican ciertos genes clave, eso puede provocar muchas enfermedades.

Hasta ahora se pensaba que gran parte de las enfermedades eran causadas por mutaciones -o anormalidades- en los genes, es decir, cambios en las letras que componen los genes. Pero el estudio demuestra que las diferencias que pueden causar enfermedades no están únicamente en mutaciones en los genes sino también en el número de copias de esos genes. Todavía no se sabe por qué hay variaciones en las copias, pero se sospecha que tiene que ver con los cambios en el material genético que ocurren en la producción de óvulos y espermatozoides, un proceso bastante propenso a errores. El estudio es importante también para el desarrollo de nuevos tratamientos.

Un equipo de científicos descubrió que muchas regiones de este “libro” están repetidas, no una, sino varias veces y que los códigos genéticos varían mucho más entre individuos de lo que se pensó previamente. La investigación fue llevada a cabo por científicos de 13 centros de investigación y publicada simultáneamente en las revistas Nature, Nature Genetics y Genome Research.

Los investigadores hicieron un análisis detallado del ADN de 270 personas y descubrieron vastas regiones en sus códigos genéticos que estaban duplicadas o truncadas. Identificaron 1.447 regiones en el genoma donde existen las llamadas variaciones en número de copia o CNV en sus siglas en inglés.

Los descubrimientos significan que en lugar de ser 99,9% idénticos, lo más probable es que los seres humanos seamos casi 99% similares. Esta diferencia, dicen los investigadores, es suficiente para explicar la susceptibilidad de las personas a sufrir enfermedades.

Otro descubrimiento del estudio es que en lugar de tener sólo dos copias de cada gen, uno de cada uno de nuestros padres, los seres humanos podemos tener muchas copias.
Ese número de copias puede variar de persona a persona y las variaciones pueden ser normales y saludables. Pero si se pierden o duplican ciertos genes clave, eso puede provocar muchas enfermedades.

Hasta ahora se pensaba que gran parte de las enfermedades eran causadas por mutaciones -o anormalidades- en los genes, es decir, cambios en las letras que componen los genes. Pero el estudio demuestra que las diferencias que pueden causar enfermedades no están únicamente en mutaciones en los genes sino también en el número de copias de esos genes. Todavía no se sabe por qué hay variaciones en las copias, pero se sospecha que tiene que ver con los cambios en el material genético que ocurren en la producción de óvulos y espermatozoides, un proceso bastante propenso a errores. El estudio es importante también para el desarrollo de nuevos tratamientos.

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