En el Día de la Hemofilia, el combate contra el mal

Es un raro trastorno hemorrágico congénito ligado al cromosoma X, que se caracteriza por una deficiencia del factor de coagulación FVIII o FIX, es decir, que la sangre no contiene las proteínas coagulantes necesarias para regular un sangrado.

Esta enfermedad se cataloga en hemofilia A o B y se desarrolla más comúnmente en hombres, ya que la mujer se convierte en portadora. En la actualidad, existen pruebas que ayudan al diagnóstico temprano de esta enfermedad que, con un tratamiento y atención adecuada, logran tener una vida sana. Mañana, 17 de abril, es el Día mundial contra la hemofilia.

El gen de la hemofilia se transmite de padres a hijos y está ligado al cromosoma X. A pesar de que puede ser un padecimiento heredado por uno de los padres, más del 50% de las personas recién diagnosticadas no tienen antecedentes familiares y cerca del 30% de los casos se debe a un cambio en los propios genes.

De acuerdo a la encuesta anual 2019 de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), existen más de 418,000 casos en el mundo. Actualmente en Latinoamérica hay al menos 57,000 personas que viven con hemofilia y se estima que 1 de cada 10.000 personas nace con este padecimiento. En Argentina, la Fundación de la Hemofilia tiene registrados alrededor de 2.800 pacientes.

“El identificar los principales síntomas y realizar las pruebas de detección de laboratorio adecuadas para conocer el funcionamiento de plaquetas y evaluar niveles, ayudará a un diagnóstico eficaz que permita vivir una vida normal. Se recomienda que si hay antecedentes familiares se realicen pruebas desde el nacimiento.”- comentó Gabriela Feldhaus, Bioquímica y Gerente de ventas de Diagnóstico de Laboratorio en Siemens Healthineers Argentina.

Es importante mantenerse alerta ante los signos de hemofilia A y B, los cuales se manifiestan como:

  • Grandes hematomas
  • Sangrado nasal, en orina, músculos y articulaciones
  • Sangrado repentino o sangrado prolongado
  • Hinchazón, rigidez o dificultad para moverse.

Las hemorragias musculares más comunes son en antebrazo, muslo y pantorrilla, mientras que el codo, tobillo y rodilla son las articulaciones más afectadas. Los sangrados en cabeza, garganta o intestino pueden poner en peligro la vida y se deben atender inmediatamente.

Existen diferentes grados de severidad en el sangrado:

  • Normal (50-150%): rango normal de actividad en el factor de coagulación
  • Medio (5 y 40% factor de coagulación): el sangrado puede prolongarse después de alguna herida o intervención quirúrgica
  • Moderado (1 y 5% factor de coagulación): el sangrado se da con facilidad y dura más de lo normal
  • Severo (-1% factor de coagulación): el sangrado puede suceder sin razón alguna

Siemens Healthineers cuenta con equipos y una gama de pruebas de laboratorio que ayudan a conocer el nivel de coagulación, las cuales brindan apoyo a los profesionales de la salud para la detección y diagnóstico de esta enfermedad.

La hemofilia B, es la más común y se manifiesta principalmente en hombres y aunque son raros, existen casos de mujeres en los cuales algunos síntomas se pueden ver en períodos (menstruación) que duran hasta una semana o más y pueden sangrar más de lo normal. Durante el embarazo, los niveles de la proteína del FVIII aumentan a diferencia del FIX. La mitad de todas las mujeres portadoras de hemofilia tienen niveles de coagulación por debajo del 50%.

De acuerdo a la FMH, la esperanza de vivir una vida de calidad, se reduce para los nacidos con hemofilia a un 64 % en países con ingresos de nivel mediano-alto, 77 % mediano-bajo y 93 % en países de bajos ingresos. Cuando no es tratada a tiempo, puede causar desgaste en articulaciones, artrosis y dificultad para moverse al grado de ser una situación incapacitante para quien lo padece.

Es indispensable conocer los alcances de estos padecimientos y su diagnóstico correcto para mantener una vida saludable evitando deportes de alto contacto, así mismo otorgar información a la familia o al cuidador primario otorga una red de apoyo que ayuda a actuar y estar mejor preparados para atender en casos de emergencia.

 

 

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