Mutación genética causaría cirrosis

El diagnóstico y tratamiento de enfermedades hepáticas podría mejorar su eficacia a partir del descubrimiento de un gen hereditario que interviene en la aparición de la enfermedad.

31 agosto, 2000

(EFE).- Un equipo de investigadores neozelandeses descubrió que una mutación genética en la proteína de la sangre, llamada fibrinogen, puede causar cirrosis hepática.

Después de tres años de trabajo, los investigadores del Hospital de Christchurch y de la Escuela de Medicina de esta ciudad, bajo la dirección del doctor Stephen Brennan, aseguraron que con este descubrimiento se podrá identificar a los miembros de una familia que tengan el gen, lo que ayudará a diagnosticar o proponer tratamientos de prevención.

Según los científicos, esta investigación constituye el paso más importante en el tratamiento de la cirrosis hepática.

El fibronigen es la proteína que produce la coagulación de la sangre, y por lo general pasa libremente del hígado, donde se produce, a la sangre; pero en algunos pacientes eso no ocurre y comienza a acumularse en el hígado causando la enfermedad hepática.

Además, la acumulación en el hígado de fibronigen supone una falta de corriente sanguínea, lo que produce a su vez deficiencia coagular.

A través de un exhaustivo y dedicado trabajo, con el uso de avanzadas tecnologías desarrolladas en el Laboratorio de Patología Molecular de Christchurch, el equipo liderado por el doctor Brennan logró descubrir esa mutación en el gen, que provoca una acumulación de la proteína en el hígado.

(EFE).- Un equipo de investigadores neozelandeses descubrió que una mutación genética en la proteína de la sangre, llamada fibrinogen, puede causar cirrosis hepática.

Después de tres años de trabajo, los investigadores del Hospital de Christchurch y de la Escuela de Medicina de esta ciudad, bajo la dirección del doctor Stephen Brennan, aseguraron que con este descubrimiento se podrá identificar a los miembros de una familia que tengan el gen, lo que ayudará a diagnosticar o proponer tratamientos de prevención.

Según los científicos, esta investigación constituye el paso más importante en el tratamiento de la cirrosis hepática.

El fibronigen es la proteína que produce la coagulación de la sangre, y por lo general pasa libremente del hígado, donde se produce, a la sangre; pero en algunos pacientes eso no ocurre y comienza a acumularse en el hígado causando la enfermedad hepática.

Además, la acumulación en el hígado de fibronigen supone una falta de corriente sanguínea, lo que produce a su vez deficiencia coagular.

A través de un exhaustivo y dedicado trabajo, con el uso de avanzadas tecnologías desarrolladas en el Laboratorio de Patología Molecular de Christchurch, el equipo liderado por el doctor Brennan logró descubrir esa mutación en el gen, que provoca una acumulación de la proteína en el hígado.

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