Los científicos han identificado cientos de mutaciones genéticas que parecen aumentar el riesgo de enfermedades, incluido el cáncer, el Alzheimer y la cistitis fibrosa. Pero los laboratorios suelern reportar resultados diferentes cuando analizan genes obtenidos de muestras de la misma sangre o tejido, por variaciones en sus equipos de testeo y métodos.
El National Institute of Standards and Technology anunció el jueves que ha desarrollado materiales de referencia que los laboratorios podrían usar para determinar si sus máquinas y software están analizando bien el genoma de una persona. Los laboratorios podrán usar los nuevos estándares para asegurarse de que su testeo genético sea preciso.
Los nuevos ateriales de referencia son para tests que usan tecnología avanzada – la secuenciación de próxima generación – para analizar el ADN de una persoa . Esos tests se interpretan por lo general por médicos y asesores genéticos y no se venden d